Синдром шерешевского тернера форум

Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) есть следствием полного либо частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается изучением кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать своевременное лечение при пороках сердца, и довольно часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.

Синдром шерешевского тернера форум

Клинически в первый раз обрисован отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1. 5000 лиц женского пола.

Что приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера?

Приблизительно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; приблизительно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большинство оставшихся 50 % мозаична (к примеру, 45, Х/46, XX либо 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных больных фенотип может варьировать от обычного для синдрома Тернера до обычного. Время от времени у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера смогут отмечаться одна обычная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; чтобы случилось формирование кольцевой хромосомы, она обязана утратить по участку с маленького и долгого плеча. Кое-какие девочки с синдромом Тернера смогут иметь одну обычную Ххромосому и одну изохромосому, складывающуюся из двух долгих плеч Х-хромосомы, которая сформировалась по окончании утраты маленького плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических линия синдрома Тернера; так думается, что деления маленького плеча Х-хромосомы занимает важное место в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера

Отсутствие либо изменение половой хромосомы ведет к нарушению созревания яичников, отсутствию либо позднему частичному половому созреванию и бесплодию.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

У большинства новорожденных отмечаются лишь весьма легкие проявления; но у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, и лимфедема либо кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается невысокий рост если сравнивать с членами семьи. Менее нередкими показателями являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, маленькие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, и гипоплазия ногтей. Кроме этого отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).

Синдром шерешевского тернера форум

Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Довольно часто с возрастом начинается гипертензия, кроме того в отсутствие коарктации. Часто видятся аномалии почек и гемангиомы. Время от времени в ЖКТ выявляют телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями либо утратой белка.

Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию повышения грудных желез, аменорее. Одновременно с этим у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и весьма редко пораженные дамы фертильны и имеют детей.

Задержка умственного развития отмечается редко, но у большинства больных отмечается понижение некоторых перцептивных возможностей и благодаря этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, кроме того не обращая внимания на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние либо кроме того высокие.

  • Задержка роста, довольно часто с рождения (100%).
  • Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
  • Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
  • Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
  • Обширно расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
  • Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
  • Низкий уровень роста волос.
  • Маленькая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
  • Cubitus valgus (70%).
  • Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
  • Врождённые пороки почек (60%).
  • Тугоухость (50%).
  • Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
  • Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

Синдром шерешевского тернера форум

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных диагноз возможно заподозрить при наличии лимфедемы либо крыловидной складки шеи. В отсутствие этих трансформаций диагноз у некоторых детей выявляют позднее на основании невысокого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается изучением кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца продемонстрировано проведение эхокардиографии либо МРТ.

Синдром шерешевского тернера форум

Цитогенетический анализ и изучения с Y-специфичным зондом выполняют всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких больных в большинстве случаев женский фенотип с разными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по формированию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, исходя из этого для профилактики сразу после определения диагноза направляться удалить гонады.

Физическое обследование

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: маленькая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/либо стоп, врождённые пороки левого сердца либо аорты (особенно коарктация аорты ), задержка роста и полового развития в пубертатный период у девочек.

Синдром шерешевского тернера форум

Лабораторные изучения

Цитогенетическое изучение верифицирует отсутствие Х-хромосомы либо её изменения структуры.