Синдром мальабсорбции у детей

Синдром мальабсорбции у детей. Клиника, диагностика, лечение

Энтеропатия – патологическое состояние, к которому приводит недостаток либо нарушение функции тех либо иных кишечных ферментов, обусловленное отсутствием, недостатком либо нарушением структуры тех либо иных кишечных ферментов, снабжающих пищеварительные процессы.

Всасывание углеводов: углеводы пищи складываются из дисахари-дов:

1) сахарозы (простой сахар = фруктоза + глюкоза), лактозы (молочный сахар = галактоза + глюкоза);

2) моносахаридов: глюкозы и фруктозы;

3) растительных крахмалов (полисахарид, складывающийся из молекул глюкозы).

Энтероцит не может транспортировать углеводы больше, чем моносахарид. Исходя из этого углеводы должны расщепляться перед всасыванием. Синдром мальабсорбции – синдром нарушенного кишечного всасывания, к синдрому мальабсорбции смогут привести: недостаток ферментов поджелудочной железы – нарушение полостной фазы пищеварения; холестаз, дисбиоз кишечника – нарушение метаболизма желчных кислот, транспорта липидов к нарушение билиарной фазы пищеварения; недостаток полостных энзимов (дисахаридаз, пептидаз и т. п.) ведет к нарушению мембранного пищеварения; атрофия слизистой оболочке оболочки узкой кишки – к нарушению абсорбции, т. е. целлюлярной фазы пищеварения, наряду с этим страдает и мембранное пищеварение; патология кишечного лимфотока, брыжеечного кровообращения к – ухудшению предстоящего транспорта всосавшихся веществ – страдает фаза оттока; ускоренное прохождение пищи по кишечнику – к нарушению всех видов пищеварения.

Энзимопатия – патологическое состояние, обусловленное отсутствием, недостатком либо нарушением структуры тех либо иных клеточных ферментов, снабжающих пищеварительные процессы.

Клиническая картина обусловлена нарушенным всасыванием через слизистую оболочку узкого кишечника одного либо нескольких питательных веществ. Клинические проявления синдрома мальабсорбции в виде диареи, утраты массы тела, белковой недостаточности, показателей гиповитаминоза.

Синдром мальабсорбции возможно первичным (наследственно обусловленным) либо вторичным (купленным). Классификация. Патогенетическая классификация.

1. Экзокринная панкреатическая недостаточность:

1) кистофиброз поджелудочной железы;

2) хроническое нарушение питания с недостатком белка и калорий;

3) синдром Швахмана-Даймонда;

4) хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью;

5) специфические ферментные недостатки (липазы, трипсиногена).

2. Недостаточность желчных кислот:

Синдром мальабсорбции у детей

1) обструкция желчевыводящих дорог (атрезия желчных дорог, желчекаменная заболевание, рак головки поджелудочной железы);

2) резекция подвздошной кишки;

3) цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции);

3. Нарушения функций желудка:

1) постгастрэктомический синдром;

3) злокачественная анемия, вызванная недостатком витамина В12

4. Нарушение моторики:

2) сахарный диабет;

3) склеродермия; 4 амилоидоз.

5. Патология слизистой оболочке оболочки кишечника:

2) лактазная недостаточность;

3) сахаразная и изомальтазная недостаточность (комбинированная);

4) экссудативная энтеропатия;

5) непереносимость белка коровьего молока (и/ либо сои);

6) недостаточность энтерокиназы;

7) абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга);

8) нарушение транспорта аминокислот (триптофана, метиони-на, лизина и др.);

9) витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-II недостаток);

10) врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты;

11) хлортеряющая диарея;

12) витамин D-зависимый рахит;

13) энтеропатический акродерматит;

14) синдром Менкеса (синдром курчавых волос);

15) заболевание Крона;

16) мальабсорбция по окончании перенесенного энтерита;

17) тропическая спру;

18) заболевание Уиппла;

19) хронические инфекции (иммунодефицит), в частности лямблиоз;

20) первичный иммунный недостаток (Вискотта—Олдрича синдром);

21) врожденный маленький кишечник;

22) синдром маленькой кишки по окончании резекции (резекция проксимального участка узкой кишки, резекция подвздошной кишки, резекция илеоцекального отдела);

23) эозинофильный гастроэнтерит.

Этиология. Этиология в каждом конкретном случае различная (отсутствие либо сниженная активность лактазы, а-глюкозидазы, энтерокиназы). Среди наследственно обусловленного нарушенного кишечного всасывания обнаруживается дисахаридазная недостаточность (сахаразная, лактазная, изомальтазная), подлинная целиакия (непереносимость глиадина), недостаточность энтерокиназы, непереносимость моносахаров (глюкозы, фруктозы, галактозы), нарушение всасывания аминокислот (цистину-рия, заболевание Хартнупа и др.), нарушение всасывания витамина В12 и фолиевой кислоты и т. д. Вторичная, либо купленная, мальабсорбция видится при многих хронических болезнях желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, дискинезии, заболевание Крона и др.).

Клиника. Клиническая картина у детей: господствует хронический понос с громадным содержанием в кале липидов. Неспешно начинается дистрофия, дети отстают в росте. Присоединяются клинические проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, заеды, глоссит, гипокалиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.) Для синдрома недостаточности панкреатического переваривания свойственны (панкреатическая стеаторея): креаторея с преобладанием неизмененных мышечных волокон, стеаторея, представленная нейтральным жиром, амилорея (внеклеточным крахмалом). Для синдрома нарушения поступления желчи обычны (гепатогенная стеаторея): стеаторея (с преобладанием жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл), креаторея вероятна (превалируют поменянные мышечные волокна).

Кишечная диарея характеризуется стеатореей, представленной в основном мылами и жирными кислотами. Диагностика. Способы параклинического обследования.

1. Неспециализированный анализ крови.

2. Неспециализированный анализ мочи.

3. Кал на лямблии, яйца гельминтов, соскоб на энтеробиоз.

4. Копрограмма (расширенная, развернутая): крахмал, нейтральный жир, жирные кислоты, соединительная ткань, йодо-фильная микрофлора в обычном кале отсутствуют.

5. Биохимическое изучение сыворотки крови: протеи-нограмма, функциональные печеночные пробы (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, холестерин), K, Fe, Ca, P, фолиевая кислота, витамин В12. каротин).

6. Сахарная кривая – плоская сахарная кривая показывает на диффузное поражение слизистой оболочке оболочки. Нужно подчернуть, что изучение глюкозы выполняют натощак, через 15–30, 60—120 мин.

7. d-ксилозный тест. d-ксилоза – это пентоза, абсорбируемая пассивно через неповрежденную слизистую оболочку. Выводится почками. При мальабсорбции большинство ксилозы теряется со стулом и не достигает кровообращения. С мочой экскре-тируется не меньше 30 %, т. е. более 1,25 г от введенной per os (5 г), (P. S. По проведенным изучениям у этого теста прямая корреляция с глюкозным нагрузочным тестом. Учитывая сложность d-ксилозного теста).

8. Нагрузочные пробы с лактозой, мальтозой, сахарозой, крахмалом. При нагрузке лактозой подъем продукта расщепления лактозы в крови по окончании перорального введения 50 г лактозы менее чем на 20 % показывает на недостаточность лактазы.

9. Хроматографическая идентификация углеводов, аминокислот, содержащихся в моче.

10. Водородный дыхательный тест: Определение количества водорода в выдыхаемом воздухе по окончании нагрузки сахарами в дозе 2 г/кг (максимально до 50 г). Тест основан на том, что в случае если сахар не адсорбируется в верхних отделах узкого кишечника, то он достигает дистальных отделов, в которых кишечные бактерии воздействуют на него с образованием водорода. Последний быстро абсорбируется и выдыхается в измеримом количестве. Увеличенное количество выдыхаемого водорода (более 20 г/млн в течение первых 2-х ч) считают патологией. (P. S. У больных, принимающих АБ, и приблизительно у 2 % здоровых лиц продуцирующая водород кишечная флора отсутствует).

11. Посев кала на дисбактериоз.

12. Изучение панкреатических ферментов в крови и моче.

13. УЗИ поджелудочной железы, печени, желчного пузыря.

Синдром мальабсорбции у детей

14. Определение хлора (Cl) в потовой жидкости. При необходимости молекулярно-генетическое изучение на муковисци-доз.

15. Рентгенография органов ЖКТ – информация о времени прохождения бария по кишечнику, поражении слизистой оболочке оболочки, о наличии стриктуры либо опухоли.

Синдром мальабсорбции у детей

16. Гастродуоденоскопия с биопсией. Биопсия узкой кишки оказывает помощь в диагностике целиакии, при многих других болезнях она не показательна.

17. Колоноилеоскопия с биопсией.

2. Эндокринная панкреатическая недостаточность

Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственное заболевание с рецессивным типом наследования. Частота в популяции 2–8: 100 000 населения. У больных муко-висцидозом не работает хлорный канал на апикальной части мембраны клетки, приводящей к нарушению выхода хлора из клетки, что содействует повышенному уходу из просвета вовнутрь клетки ионов натрия, а за ним и водного компонента межклеточного пространства. Следствием есть сгущение секретов желез внешней секреции (бронхолегочная система, поджелудочная железа, слюнные железы, половые железы). Значительно чаще поражаются система дыхания и поджелудочная железа. Заболевание проявляется респираторным и кишечным синдромами уже на первом году жизни. Степень заинтересованности систем и органов различная. Параклиническими маркерами помогают: копрограмма – наличие громадного количества нейтрального жира и фактически неизменно его преобладание над мышечными волокнами и полисахаридами.

Синдром мальабсорбции у детей

УЗИ поджелудочной железы – диффузное уплотнение паренхимы, а с возрастом уменьшение размеров поджелудочной железы.

Высокие хлориды пота (60,0 и более ммоль/л), много раз положительные (не меньше 3-х раз).

Молекулярно-генетическое обследование. Но необходимо подчернуть, что отрицательные результаты этого изучения не исключают диагноз муковисцидоза.

Синдром Швахмана-Даймонда (врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией, низким ростом и аномалией костей).

Диагностика на основании синдрома панкреатической недостаточности на первом году жизни, нейтропения, обычные хлориды пота.

Хронический панкреатит с экзокринной недостаточностью – обстоятельствами смогут быть перенесенные заболевания, а также эпидемический паротит, травмы, лекарства, токсины, болезни и аномалии желчных и панкреатических протоков, системные болезни.

Специфические ферментные недостатки (липазы, трипсиногена).

1. Изолированный недостаток панкреатической липазы (синдром Shedon-Rey) проявляется жирной диареей за счет нейтральных жиров. Дети имеют хороший аппетит, адекватно развиваются в физическом и нервно-психическом отношении.

Диагностика: на основании жирного стула, нейтральный жир в кале, обычная сахарная кривая, тест с d-ксилозой, падение либо отсутствие липазы в соке поджелудочной железы, отсутствие морфологических трансформаций в поджелудочной железе, обычные хлориды пота.

Лечение: заместительная терапия.

2. Изолированная недостаточность трипсина видится с частотой 1: 10 000; тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клинически проявляется практически сразу после рождения кашицеобразным либо водянистым зловонным стулом на фоне естественного вскармливания, нехорошим развитием и нарастающей гипотрофией. В кале обнаруживается много белка и жиров Лечение: заместительная терапия.

3. Недостаточность амилазы – диагностика на основании клинических проявлений, водянистый, с кислым запахом стул. Копрограмма (крахмал). Понижение либо отсутствие активности амилазы. Эффект на фоне элиминационной (бескрахмальной) диеты.

3. Недостаточность желчных кислот

Обструкция желчевыводящих дорог (атрезия желчных дорог, желчекаменная заболевание, рак головки поджелудочной железы), резекция подвздошной кишки, дисбактериоз, цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции). При копрологи-ческом изучении преобладание жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл; креаторея вероятна – преобладают поменянные мышечные волокна.

4. Нарушения функций желудка

Постгастрэктомический синдром, ваготомия, злокачественная анемия, вызванная недостатком витамина В12 .

5. Нарушение моторики

Гипертиреоз, повышение содержания тиреоидного гормона, повышение моторики, уменьшение времени прохождения пищи, уменьшение времени переваривания и абсорбции жиров, диарея и стеаторея. Сахарный диабет: диарея носит вторичный темперамент и связана с диабетическй нейропатией.

1) нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, стеаторея;

2) понижение моторики антрального отдела желудка, нарушение эмульгирования жиров, стеаторея;

3) нарушение автономной вегетативной регуляции кишечника, кишечный стаз, повышенное размножение бактерий, де-конъюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Склеродермия, понижение моторики узкой кишки, связанные с уменьшением количества гладкомышечных клеток кишечной стены, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Амилоидоз, отложение белка амилоида во многие органы, а также в гладкомышеч-ную ткань кишечной стены, уменьшение моторики, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров.

6. Патология слизистой оболочке оболочки кишечника

Целиакия (глютеновая энтеропатия, глютеновая заболевание, целиа-кия-спру, нетропическая спру).

Обстоятельства развития: врожденное хроническое заболевание узкой кишки, обусловленное отсутствием либо понижением активности пептидаз щеточной каймы узкой кишки, расщепляющих глиадин, составную часть белка разных злаков (пшеница, рожь, ячмень, овес).

Диагностика мальабсорбции: субтотальная либо тотальная атрофия слизистой оболочке оболочки узкой кишки, клинический эффект от безглютеновой диеты, улучшение показателей абсорбции и рентгеновских данных при исключении глютена из диеты, улучшение морфологии узкой кишки от применения безглютеновой диеты, рецидив морфологических нарушений по окончании прекращения приема безглютеновой диеты.

Рентгенологические показатели: дилатация кишки – наиболее постоянный и серьёзный симптом, особенно выражена она в среднем и дистальном отделах тощей кишки. Дилатацию кишки растолковывают ее гипотонией. Расширение кишки отсутствует при панкреатической стеаторее и не есть следствием повышенного содержания жира в кишке.

Вероятна серологическая диагностика: определение содержания в сыворотке крови антиглиадиновых (АГА) антител, анти-эндомизиальных (ЭМА) и антиретикулярных (АРА) IgA-антител, Наличие этих антител считают специфическим для болезни, а их изучение возможно использовано для скрининга ближайших родственников больных, и для установления частоты целиакии в популяции.

В копрограмме развернутой – наличие нейтрального жира и особенно жирных кислот и мыл, плоская сахарная кривая при нагрузке глюкозой, показывающая на нарушение абсорбции ди-и моновеществ.

Основным способом лечения есть диета с исключением всех продуктов, содержащих глютен. Из каш разрешаются лишь рисовая, гречневая, кукурузная, приготовление тортов, пирожных, печенья из соевой, рисовой муки, крахмала. Диета назначается кроме того при бессимптомном течении заболевания и обязана соблюдаться в течение всей жизни больного. Нужно не забывать, что кроме того 100 мг пшеничной муки, принимаемой каждый день, приводят к выраженным морфологической картины при биопсии.

Синдром мальабсорбции у детей

Лактазная недостаточность. Лактазная недостаточность у детей и взрослых имеет неоднородную молекулярно-генетическую природу.

Существует две разновидности фермента: детская лактаза и более специфическая лактаза взрослого типа. В возрасте 3–5 лет происходит переключение генной регуляции синтеза фермента с детского на взрослый тип.

Различают 4 формы лактазной недостаточности:

1) первичная наследственная лактазная недостаточность: алактазия с аутосомно-рецессивным (быть может, и доминантным) типом наследования;

2) транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;

3) гиполактазия взрослого типа (персистенция детской формы лактозы);

4) вторичная лактазная недостаточность (при энтеритах, пищевой аллергии, целиакии, иммунодефицитных состояниях). Клинические проявления в виде диареи по окончании приема молока. Диагностика: диарея, в копрограмме рН 5,0. В случае если нет нарушения полостного либо мембранного пищеварения, то других трансформаций в копрограмме возможно не отыскать, гликемические кривые при нагрузке глюкозой, галактозой, d-ксилозой обычные, а при нагрузке лактозой – плоская.

Биопсия узкой кишки – у лиц с первичным недостатком морфологических трансформаций слизистой оболочке оболочки узкой кишки в большинстве случаев не находят, еюноскопия – чаще без изюминок, визуальная эндоскопическая картина слизистой оболочке – положительный эффект при отмене молочных продуктов, ухудшение состояния (диарея) по окончании приема молока.

Лечение, в случае если лактазная недостаточность имеет место у ребенка, который вскармливается грудью, имеет 2 варианта.

1. В случае если ребенок имеет клинические и лабораторные показатели лактазной недостаточности, но прибавляет в массе, кормление грудью направляться продолжить, но исключить из диеты матери молоко и молочные продукты, и говядину.

2. В случае если на фоне лактазной недостаточности масса тела ребенка не возрастает либо значительно уменьшается при достаточном количестве грудного молока, а терапевтические мероприятия не дают положительного результата, нужно прекратить кормление грудью и перевести на питание безмолочными либо низколактозными смесями. При верно поставленном диагнозе клинический эффект отмечается уже в первые 2—3-ое дней.

Сахаразная и изомальтазная недостаточность. Диагностика: рецидивирующий понос, рвота по окончании приема сахарозы, задержка физического развития, начало заболевания по окончании перевода ребенка на смешанное либо неестественное вскармливание, улучшение неспециализированного состояния по окончании исключения из диеты сахарозы и крахмала, плоская гликемическая кривая по окончании нагрузки сахарозой, обычная, в большинстве случаев, кривая при нагрузке глюкозой, хроматография сахаров мочи, копрограмма, как при лактазной недостаточности.

Синдром мальабсорбции у детей

Лечение: элиминационная диета.

Экссудативная энтеропатия. Экссудативная энтеропатия (про-теинтеряющая энтеропатия) характеризуется повышенным выделением благодаря повышенной проницаемости кишечника белка в просвет кишечника из крови и утратой белка с калом.

Выделяют первичные и вторичные формы экссудативной эн-теропатии.

Первичные – врожденное генерализованное заболевание лимфатической системы, избирательно локализующееся в кишечнике. В зарубежной литературе их характеризуют как независимую нозологическую единицу.

Патогенез: повышенная транссудация белка появляется при повышении давления в лимфатических сосудах кишечника.

Вторичные обстоятельства развития экссудативной энтеропатии – целиакия, гастроэнтерит, непереносимость белка коровьего молока и множество других болезней.

Патогенез: повышенная проницаемость кишечных мембран для макромолекул.

Клиника и диагностика: отечный синдром; сыворотка крови понижение неспециализированного уровня белка, г-глобулинов, холестерина: в копрограмме: как при целиакии за счет нарушения всасывания жира и его транспорта (нейтральный жир, жирные кислоты, мыла); рентгеноскопия кишечника: рентгенологические трансформации связаны с отеком кишечной стены. Пассаж контрастного вещества своевременный. При лимфангиэктазии кишечная стена может иметь конусообразное утолщение круговых складок в виде гирлянды. В более выраженных случаях возможно найти псевдополипозные проявления. Эндоскопическая картина отличается разнообразием: при сохранной складчатости слизистой оболочке тощей кишки, бледно-розовом либо розовом ее цвете с выраженным сосудистым рисунком, сочетающимся время от времени с точечными ге-моррагиями, лимфофолликулярной гиперплазией, отмечается кроме этого свободная гиперплазия слизистой оболочке в виде бессчётных выбуханий.

Биопсия: согласно данным Waldmann, при экссудативной энтеропа-тии распознаны трансформации лимфатической системы слизистой оболочке оболочки и брыжейки узкого кишечника, каковые взяли наименование кишечной лимфангиэктазии – расширение лимфатических сосудов, интерстициальный отек.

1. Диета с низким содержанием жира, рекомендуется назначение триглицеридов, содержащих жирные кислоты со средней цепью, потому, что их всасывание происходит без участия лимфатической системы кишечника и они способны снижать давление в интестинальных лимфатических сосудах. Ограничивают поваренную соль.

2. В/в введение белковых препаратов.

3. Симптоматическая терапия.

Непереносимость белка коровьего молока. Непереносимость белка коровьего молока видится значительно чаще у детей в основном в возрасте до 2-х лет, приблизительно у 1 на 200 детей младшего возраста.

Патогенез: иммунная реакция на белки, по большей части /? – лак-тоглобулин (как раз этого белка нет в женском молоке). Клинические проявления в виде диареи.

Диагностика: острая симптоматика обязана купироваться в течение 48 ч, а хроническая – в течение 1 недели по окончании прекращения кормления молоком. При эндоскопии и биопсии тощей кишки: развиваются трансформации, напоминающие случаи нелеченой це-лиакии, не смотря на то, что и не столь выраженные повышенный титр антител к белку коровьего молока.

Лечение: элиминация коровьего молока, а вдруг нужно и сои.

Недостаточность энтерокиназы. Энтерокиназа активирует панкреатический трипсиноген, переводя его в деятельный энзим трипсин. Благодаря недостатка энтерокиназы нарушается переваривание белков в кишечнике. Видится лишь у детей.

Клинические проявления: диарея, отеки, гипопротеинемия, в дуоденальном содержимом активность энтерокиназы фактически отсутствует, тогда как активность амилазы и липазы не поменяна.

Лечение: заместительная терапия ферментами поджелудочной железы.

Абетолипопротеинемия. Абетолипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) состояние, при котором отсутствует нужный для образования хиломикронов и липопротеинов низкой плотности апо-В-протеин, что ведет к переполнению энтероцитов жирами, нарушается всасывание жиров.

Клинические проявления на первом году жизни, выявляется задержка развития. Каловые массы обильны и обесцвечены, пузо растянут. Психическое развитие пара отстает. Характерно в возрасте по окончании 10 лет появление мозжечковых признаков В подростковом возрасте начинается атипичный пигментный ретинит. Диагностика: обнаружение акантоцидов в периферической крови, гипохолестеринемия (200–800 мг/л), отсутствие либо предельное число б-, в-липопротеинов (б– либо в-липопротеинемия), выраженная аккумуляция натощак липидов в ворсинках энтероцитов слизистой оболочке оболочки двенадцатиперстной кишки.

Лечение: ограничение жиров с долгой цепью, витамины А, Д, Е, К, потребление триглицеридов со средней длиной цепи, Нарушение транспорта аминокислот.

Диагностика: на основании тонкослойной хроматографии аминокислот мочи, сыворотки крови.

Витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-П недостаток). Недостаток транскобаламина-II, белка, нужного для кишечного транспорта, витамин В12. ведет к тяжелой мегалобластичекой анемии, диареи, рвоте.

Лечение: витамин В12 по 1000 мкг/неделю при недостатке транскобаламина-II и 100 мкг/месяц при других болезнях, Врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты.

Клиника – мегалобластическая анемия, понижение интеллекта Хлортеряющая диарея – это редкое специфическое врожденное заболевание, обусловленное недостатком транспорта хлоридов в подвздошной кишке. Клинические проявления: изнуряющая диарея с момента рождения в следствии накопления ионов хлора в просвете кишечника.

Диагностика: диарея, гипокалиемия, гипохлоремия, алкалоз. В других отношениях абсорбционная функция кишечника не нарушена. Лечение: дополнительно додают в питание калий, ограничивают потребление хлоридов.

Энтеропатичекий акродерматит обусловлен нарушением всасывания Zn.

Клиника: дерматит (сыпь в местах перехода кожи в слизистую оболочку), возможно алопеция, диарея, задержка развития, понижение Zn в сыворотке крови, активности щелочной фосфатазы.

Лечение: сульфат цинка 150 мг/дни.

Синдром Менкеса. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос) обусловлен нарушением транспорта Cu (меди). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: задержка роста, аномалия волос, мозжечковая дегенерация.

Диагностика: на основании клиники и понижения Cu в сыворотке крови.

Синдром Уиппла. У детей фактически не видится.

Этиология: уверены в том, что палочковидные микробы с поражением а также узкого кишечника.

Клиника: лихорадка, диарея, артралгия, полисерозит.

Диагностика: биопсия в двенадцатиперстной кишке, выявляют PAS-положительные макрофаги, а в слизистой оболочке оболочке возможно распознать бактерии.

Способы постановки диагноза.

I этап. Выявление синдрома мальабсорбции.

По клиническим показателям:

1) утрата массы тела при обычном либо повышенном аппетите – понижение всасывания жира, белка, углеводов;

2) обильный зловонный стул – понижение всасывания жира;

3) мышечная слабость, отеки – понижение всасывания белков;

4) метеоризм, урчание в животе, обильное отхождение газов – переваривание углеводов кишечной микрофлорой;

5) парастезии, боль в костях, тетания – понижение всасывания Са и витамина D;

6) мышечные судороги – избыточная утрата К и Mg;

7) геморрагический синдром – понижение всасывания витамина К;

8) глоссит, стоматит, хейлит – недостаток витамина В12. фолие-вой кислоты и других витаминов группы В;

9) акродерматит – недостаток Zn.

II этап. Исключение инфекционного генеза энтеропатии.

III этап. Установление типа (фазы) нарушения пищеварения (полостное, пристеночное-мембранное):

1) при нарушении полостного пищеварения (преэнтеральные механизмы) распознать его обстоятельства: нарушение функций желудка, экскреторная недостаточноть поджелудочной железы, недостаток желчи (уменьшение образования, нарушение выведения либо реабсорбции в кишечнике);

2) при нарушении пристеночного пищеварения (энтеральные механизмы) возможно применять следующие приемы: сроки (возраст больного) манифестации заболевания, связь манифестации заболевания с изюминками питания ребенка, связь ухудшения стула с особеностями питания ребенка. Прогноз при своевременной диагностике и лечении благоприятный.

Профилактика содержится в диетотерапии с исключением непереносимых продуктов.